中國科學(xué)院北京基因組研究所(國家生物信息中心)（以下簡稱“基因組所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因組所遷至臨時所址，2013年1月，遷至中國科學(xué)院奧運(yùn)村科技園區(qū)內(nèi)的永久所址�，F(xiàn)任所長為薛勇彪研究員。2019年11月13日，中央機(jī)構(gòu)編制委員會批復(fù)關(guān)于北京基因組所加掛“國家生物信息中心”牌子（中央編辦復(fù)字〔2019〕167號）。國家生物信息中心面向我國人口健康、社會可持續(xù)發(fā)展和信息安全的重大戰(zhàn)略需求和科學(xué)前沿，承擔(dān)國家生物信息大數(shù)據(jù)統(tǒng)一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享以及前沿交叉研究和轉(zhuǎn)化應(yīng)用等工作，研究所邁入新的歷史發(fā)展階段。發(fā)展定位為：“面向我國人口健康和社會可持續(xù)發(fā)展的重大戰(zhàn)略需求與生命科學(xué)前沿，重點(diǎn)研究基因組結(jié)構(gòu)、變異、功能及其演化規(guī)律，加強(qiáng)基因組學(xué)與其他學(xué)科的交叉融合，發(fā)展基因組學(xué)的新理論、新方法和新技術(shù)，成為基因組學(xué)原始創(chuàng)新研究基地、創(chuàng)新人才培養(yǎng)基地和卓越科學(xué)中心，為保障人類社會的健康發(fā)展做出重大貢獻(xiàn)”。
基因組所成立以來，承擔(dān)了“973”、“863”、國家自然科學(xué)基金重大項目和中科院知識創(chuàng)新工程等多項重大科研任務(wù)，取得了令人矚目的成就，參與完成了國際人類基因組計劃、單體型圖計劃；獨(dú)立完成了中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學(xué)基金委“微進(jìn)化過程中的多基因作用機(jī)制”重大研究計劃和中科院中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃等一系列重大科學(xué)項目。在腫瘤微進(jìn)化、表觀遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、數(shù)據(jù)庫建設(shè)等領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展。
近年來，基因組所在基因組科學(xué)方面取得一批原創(chuàng)性的突破，并積極發(fā)展具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因分析技術(shù)，同時大幅提升生物信息計算能力、開發(fā)具有自主知識產(chǎn)權(quán)的計算理論、軟件、算法和數(shù)據(jù)存儲方法。幾年來，在包括 Cell、Nature Genetics、Nature communications、PNAS 等國內(nèi)外高水平學(xué)術(shù)期刊上共發(fā)表SCI論文千余篇。
基因組所不斷優(yōu)化學(xué)科布局與運(yùn)行機(jī)制，根據(jù)學(xué)科發(fā)展前沿和國家重大需求組建了“基因組科學(xué)與信息”和“精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)”兩個院重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及生命與健康大數(shù)據(jù)中心，搭建一流的基因組測序與分析平臺，并形成了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、大數(shù)據(jù)中心和公共安全三大戰(zhàn)略布局。
基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室立足基因組科學(xué)前沿，整合各類組學(xué)的研究優(yōu)勢，發(fā)展基因組科學(xué)新理論、新技術(shù)、新方法，研究公共安全共性基礎(chǔ)科學(xué)問題，發(fā)展社會安全監(jiān)測預(yù)警與控制技術(shù)、安全與應(yīng)急產(chǎn)業(yè)關(guān)鍵技術(shù)；精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室針對人口健康和普惠健康體系建設(shè)的重大科研方向，立足中國人群腫瘤基因組等重大疾病的基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；2019年6月，科技部、財政部聯(lián)合公布了依托研究所建設(shè)“國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心”。至今已匯交來自多家單位及用戶遞交的超過6.8PB組學(xué)數(shù)據(jù)，支持國內(nèi)外期刊發(fā)表。數(shù)據(jù)庫體系已獲得國際同行關(guān)注與認(rèn)可。
研究所重視人才隊伍建設(shè)，引進(jìn)了一批領(lǐng)軍人才和優(yōu)秀青年人才，為研究所發(fā)展注入了新的動力。圍繞“三重大”成果產(chǎn)出，取得了一系列可喜成績：在染色體3D結(jié)構(gòu)及在早期胚胎發(fā)育過程中的重編程變化、RNA m6A修飾調(diào)控的新機(jī)制、急性髓系白血病、NK細(xì)胞白血病相關(guān)機(jī)制，“低劑量化療”創(chuàng)新方案治療兒童急性髓系白血病等多個研究領(lǐng)域取得重大進(jìn)展。
截至2020年9月底，研究所共有正高級專業(yè)技術(shù)人員32人，副高級專業(yè)技術(shù)人員25人�，F(xiàn)有各類人才計劃入選者26人，包括國家杰出青年科學(xué)基金獲得者7人，國家優(yōu)秀青年基金獲得者3人，國家百千萬人才工程入選者5人，中國科學(xué)院青年科學(xué)家獎獲得者1人�，F(xiàn)有中國科學(xué)院特別研究助理20余人。
在中科院“三個面向”、“四個率先”的新辦院方針指引下，基因組所將瞄準(zhǔn)基因組學(xué)學(xué)科前沿方向和重大問題，聚焦國家戰(zhàn)略需求和基因組所定位與發(fā)展方向，堅持高起點(diǎn)、高標(biāo)準(zhǔn)，用5至10年時間建成國際領(lǐng)先的創(chuàng)新研究團(tuán)隊，集學(xué)科、人才、項目、平臺建設(shè)于一體，組織開展多學(xué)科協(xié)同創(chuàng)新，致力于實(shí)現(xiàn)重大科學(xué)突破和提出重大原創(chuàng)理論，實(shí)現(xiàn)基因組所發(fā)展的新跨越。
國家生物信息中心面向我國人口健康、社會可持續(xù)發(fā)展和信息安全的重大戰(zhàn)略需求和科學(xué)前沿，承擔(dān)國家生物信息大數(shù)據(jù)統(tǒng)一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享以及前沿交叉研究和轉(zhuǎn)化應(yīng)用等工作，研究所邁入新的歷史發(fā)展階段。發(fā)展定位為：“面向我國人口健康和社會可持續(xù)發(fā)展的重大戰(zhàn)略需求與生命科學(xué)前沿，重點(diǎn)研究基因組結(jié)構(gòu)、變異、功能及其演化規(guī)律，加強(qiáng)基因組學(xué)與其他學(xué)科的交叉融合，發(fā)展基因組學(xué)的新理論、新方法和新技術(shù)，成為基因組學(xué)原始創(chuàng)新研究基地、創(chuàng)新人才培養(yǎng)基地和卓越科學(xué)中心，為保障人類社會的健康發(fā)展做出重大貢獻(xiàn)”。
基因組所成立以來，承擔(dān)了“973”、“863”、國家自然科學(xué)基金重大項目和中科院知識創(chuàng)新工程等多項重大科研任務(wù)，取得了令人矚目的成就，參與完成了國際人類基因組計劃、單體型圖計劃；獨(dú)立完成了中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學(xué)基金委“微進(jìn)化過程中的多基因作用機(jī)制”重大研究計劃和中科院中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃等一系列重大科學(xué)項目。在腫瘤微進(jìn)化、表觀遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、數(shù)據(jù)庫建設(shè)等領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展。近年來，基因組所在基因組科學(xué)方面取得一批原創(chuàng)性的突破，并積極發(fā)展具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因分析技術(shù)，同時大幅提升生物信息計算能力、開發(fā)具有自主知識產(chǎn)權(quán)的計算理論、軟件、算法和數(shù)據(jù)存儲方法。幾年來，在包括 Cell、Nature Genetics、Nature communications、PNAS 等國內(nèi)外高水平學(xué)術(shù)期刊上共發(fā)表SCI論文千余篇。
基因組所現(xiàn)有“中國科學(xué)院基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”，“中國科學(xué)院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”、“國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心”、“基因組技術(shù)創(chuàng)新中心” 四個科研體系及“學(xué)報編輯部”一個支撐體系；1個生物學(xué)博士后流動站。研究所為研究生培養(yǎng)提供了良好的學(xué)習(xí)和科研環(huán)境，日益廣泛的國際交流與合作也給學(xué)生提供了良好的科研機(jī)遇。我所畢業(yè)研究生中，大部分畢業(yè)生進(jìn)入了國內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)、高等學(xué)校工作或深造，還有部分學(xué)生進(jìn)入企事業(yè)單位，就業(yè)率保持在100%，研究生培養(yǎng)質(zhì)量得到用人單位的贊譽(yù)。
我所現(xiàn)有碩、博士生導(dǎo)師35人，在讀研究生283人。設(shè)有生物學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)兩個一級學(xué)科；生物學(xué)設(shè)有基因組學(xué)、生物信息學(xué)兩個碩、博士二級學(xué)科培養(yǎng)點(diǎn)，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)設(shè)有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)一個碩、博士二級學(xué)科培養(yǎng)點(diǎn)。